环球科学1月刊：2007年全球科技领袖揭晓

环球科学讯，2008年1月份的《环球科学》杂志(著名科普杂志《科学美国人》中文版)公布了2007年全球科技领袖名单，这些研究人员和机构有能力在卫生保健、消费电子等众多领域，为人类做出非凡贡献。

从人工智能到飞行汽车，众多事例表明，对技术发展过分乐观，始终是职业观察家和业余爱好者都容易犯的一个错误。然而，有时候，新的技术成就却又不负众望，甚至超出了人们对它最疯狂的想象。

创新的真谛就在于开创前无古人的全新境界，在2007年全球科技领袖中，接近这一境界者比比皆是。随便举个例子：一位研究者发明了一台仪器，测量液体体积时精度可达1仄升(zeptoliter，毫微微微升，即10-21升)。

另一位创新者设计了一种方法，无须插上电源，即可给手机充电。你只须坐在餐桌旁，几尺之外便有一只充电线圈藏在天花板内，不声不响地给你放在口袋里的手机充电。还有一位富于想象的创新者，为治疗神秘的致死性朊病毒疾病(prion diseases，如疯牛病和库鲁病)铺平了道路。

如果只是做一些枝节性工作，比如又推出一种可以调节5-羟色胺水平的抗抑郁药，或者让微处理器的处理速度又有些许提升，那就远远没有发挥《科学美国人》2007年全球科技领袖的潜力——他们有能力在卫生保健、消费电子等众多领域，为人类做出非凡贡献。他们所做的，是完完全全的创新。

年度科学研究领袖

威康信托基金会病例控制协会/英国

全基因组扫描(Genome-wide scan)可让我们观察到与疾病相关的基因变异，图中染色体上绿色标注部分，即为与1型糖尿病相关的基因变异大规模的遗传学研究将揭示主要疾病的复杂根源。

遗传学研究不断进步，几乎每天都有新发现，科学家揭示人类所有疾病背后的基因缺陷似乎指日可待。然而，事实并非我们想的那么简单。许多常见疾病的遗传学基础错综复杂，使得疾病的预测、诊断和治疗更加繁琐。

威康信托基金会病例控制协会(Wellcome Trust Case Control Consortium，简称WTCCC)是一个由50余家英国科研机构组成的团体。面对巨大的挑战，他们最终揭开了那些受到多种基因影响的疾病的神秘面纱。研究者对17,000名英国人体内的某些特定基因变异进行了扫描，并于2007年6月公布了研究结果。

受试者被分为双向障碍组(bipolar disorder)、冠心病组、克罗恩氏病组(Crohn’s disease，又称节段性回肠炎)、类风湿性关节炎组、高血压组以及1型糖尿病组和2型糖尿病组，每个疾病组的受试者多达2,000人，此外还有由3,000名健康者组成的对照组。通过这项规模空前的大型实验，研究人员在人体基因组中找到24处位点，这些位点与上述7种疾病中的6种有关。

WTCCC的研究者将每一个疾病组中患者的基因与健康组的基因进行对照，并锁定了两组人群间DNA碱基有差异的位点。如此大规模的研究，可以让研究者辨识出罕见的基因异常。研究发现：有的位点存在于基因的编码区；有的位于非编码区，这些区域可能具有调控其他基因功能的作用；还有一些位点则落在了“基因荒漠”之中，也就是非编码区内功能尚不明确的地方。上述基因变异本身可能并非这些疾病的诱因，但它们如同一个个路标，可以指引其他研究者在更精细的尺度上对DNA进行研究。

人类基因组共有60亿个核苷酸，两套染色体各贡献30亿个，而每个人都有自己独特的版本，这就是基因组的多态性(polymorphism)。在这一领域内的研究，如WTCCC开展的相关研究，可为内科医师提供基因变异情况的统计模式谱，帮助他们估测患者遗传性疾病的发病几率。这一工作的最终目标是实现个性化医疗(personalized medicine)——只要提供一份血样，让医生分析整套基因，就能确定他容易患哪些慢性疾病，并制订出最有利于健康的食谱及锻炼计划。一旦患病，医生也能知道，哪种药物、多大剂量对他最为有效。